版本说明#

发布包以日期和代码版本号命名（baizegen-YYYYMMDD-xxxxxxx）。每个发布包的 README.md 中有该版本的完整变化、实测环境和参考耗时。

开发中（下一个发布包）#

新命令 selectvariants：GATK SelectVariants 4.6.2.0 的选取（类型、JEXL 表达式、样本子集并重算 AC/AN/AF/DP、过滤与未分型样本数、ID、indel 长度等），输出与 GATK 逐条记录相同，参数名相同；--remove-unused-alternates 按保留的等位基因重算 PL/GQ/AD；-t N 多线程，任意线程数输出相同。见 selectvariants。
新命令 variantfiltration：GATK VariantFiltration 4.6.2.0 的过滤（JEXL 表达式、SNP 聚集、掩码），输出与 GATK 逐条记录相同，参数名相同。JEXL 表达式的取值方式与 GATK 完全一致（例如 QD < 2 这样的整数常量和 GATK 一样报错，组合表达式中缺失的注释使整个表达式不生效）。也支持基因型层面的过滤（-G-filter、--set-filtered-genotype-to-no-call，后者按新的基因型重算 AC/AN/AF）；-t N 多线程，任意线程数输出相同。见 variantfiltration。
同一样本的多对 FASTQ：fastq2bam、align 的每一端可以写成逗号分隔的文件列表（run1_R1.fq.gz,run2_R1.fq.gz run1_R2.fq.gz,run2_R2.fq.gz），按顺序首尾相接读入，结果与先合并文件再比对完全相同，不必写出合并后的文件。所有引擎都支持；加 --fastp 时 fastp 对合并后的数据运行一次，输出一对修剪后的 FASTQ 和一份报告。见多对 FASTQ。
运行日志：任何命令运行时，都在日志目录下当天的 baizegen_YYYY-MM-DD.log 里追加两行：开始时记录命令行、程序版本（含源码提交号）、用户和工作目录，结束时记录状态（成功 / 失败 / 被终止）、退出码或信号、错误信息、运行时间、CPU 时间和内存峰值；崩溃、内存不足被系统终止、被调度系统杀死时也会记录。默认目录为程序所在目录下的 logs/，可用 --log-dir DIR、环境变量 BAIZEGEN_LOG_DIR 或程序旁的 baizegen.conf 指定，--log-dir off 关闭；--log-tag 指定样本标签（默认取读组的 SM）。新增 baizegen --version。见运行日志。
运行报告：任何命令加 --run-report FILE，写出这次运行的 JSON 记录（成功 / 失败 / 被杀死、错误信息、耗时、内存峰值、输出文件、GPU 退回 CPU 等降级、警告、stderr 末尾），崩溃或被杀死时也会写出，便于批量流程汇总出错的样本。见运行报告。
新命令 fqzip：FASTQ 无损压缩：解压结果与原始 FASTQ 逐字节相同。有参考基因组时，reads 以在参考上的位置和差异保存（--device gpu 时由 GPU 定位）；没有参考基因组时用 --pseudo。fastq2bam / align（bwa 引擎）可以直接读入归档，输出与读入解压后的 FASTQ 相同。见 FASTQ 无损压缩。
combinegvcfs 新增 --resume（断点续跑）：合并途中失败或被中断时，已写出的部分保留下来。再用同一条命令加 --resume 运行，就从最后写完的染色体之后接着跑，结果与一次跑完逐字节相同。需要 -t 2 以上或 --device gpu，且每个输入都有索引。见中途出错后继续运行。
--engine bwa-gpu 支持长 read：此前长于 160 bp 的 read（如 2×250）直接报错退出。现在 Illumina 最长的 2×301、华大单端 400 bp 都在 GPU 上比对；更长的也能运行（约 725 bp 以上的批次交给 CPU 上的 bwa）。结果都与 bwa mem 逐条相同，短 read 的速度不变。
--engine bwa-gpu 的 -A 2 等打分：匹配得分大于 1 时，GPU 上 mate rescue 的次优得分（影响 MAPQ）此前与 bwa 不同（150 bp 双端约 0.2 % 的记录），已修正。
haplotyper：VCF 模式不再逐条输出 drawn after the region GATK draws it before 提示（深度很高的数据上会有上千条；它不表示结果与 GATK 不同，运行结束时的汇总行仍给出计数，设置 BG_QD_JITTER_DEBUG 时逐条输出）。
gvcftyper / combinegvcfs --genotype-out 的一个边界情况：位点的替代等位基因超过 6 个时，若某样本最可能的基因型是纯合参考且 GQ 恰好为 1，GATK 有时把它写成 ./.，此前我们写成 0/0（1,091 个样本的群体中前 1 Mb 有 1 处）。已修正，与 GATK 4.6.2.0 一致。
fastq2bam（GPU 排序）内存不足时不再中断：标记重复用的 read 端点信息此前只能放在内存里（每条 read 约 20 字节，350× 的 HG005 约 85 GB），内存放不下时会被系统杀掉。现在内存不够时这部分写到 -T 指定的临时目录，标记完自动删除，输出的 BAM 与全部放在内存时逐字节相同。
fastq2bam / align 检查 -R：读组行（@RG…）写在 -- 之前时会被当作参考基因组，此前到加载索引时才报错，信息里也不提读组。现在启动时直接报错，并提示改用 --rg。手册中的例子已统一用 --rg 给出读组（--rg 适用于所有引擎，与写在 -- 之后的 -R 结果相同）。

2026-11-11#

常规用法的输出与上一版相同。
--max-memory SIZE：所有命令都接受，给本次运行设内存上限（例如 --max-memory 64G）。默认仍按机器内存和 cgroup 限制自动调整；设了上限后，排序数据、标记重复等预算都按"上限减去已占用的内存"计算，其余写到磁盘，GPU 比对器也只在内存够时才读入下一批 reads，输出不变（甘蔗 fastq2bam：默认峰值 79 GB，--max-memory 32G 时 26 GB，慢约 15%）。见内存。
输出文件只在命令成功后出现：所有命令先写 <输出名>.partial，成功结束时才改名为正式文件名；命令失败或被杀死时，正式文件不生成，之前已有的同名结果不被覆盖。批量运行时"输出文件存在"即可视为该步完成。gvcftyper 遇到 RAW_MQ 报错（退出码 2）时不再留下写到一半的 VCF。BG_ATOMIC_OUTPUT=0 恢复直接写入。见输出的完整性。
haplotyper 用靶向 panel / 外显子的 BED（-L）：17 个 panel 样本（约 200×）的 VCF 和 gVCF 与 GATK 4.6.2.0 整个文件逐字节相同。
- -L 的区间按参考基因组的染色体顺序排序，重叠的区间合并，与 GATK 相同（此前 BED 中有重叠区间时 gVCF 会出错）。
- 区间平均短于 1 Mb 时 GPU 版读 BAM 更快：一个 panel 样本的 gVCF 从 42 分钟降到约 1 分钟，结果不变。
- VCF 模式下可能报 "Invalid interval" 退出、偶尔不结束的问题已修正。
fastq2bam：未比对的 reads 很多时（例如 33× 小麦），GPU 排序可能一直不结束，已修正。
gvcftyper
- 表头没有声明的 INFO 字段按 GenotypeGVCFs --lenient 的方式带到输出中（此前丢弃）。
- 等位基因超过 50 个（参考等位基因和 * 都计入）的位点与 GenotypeGVCFs 一样跳过、不输出（此前会输出）；其后位点的 QD 因此也与 GATK 相同。
combinegvcfs
- --variant-list 和 -V 给出的 .list 文件与 GATK 读法相同：每行去掉首尾空白，跳过空行和以 # 开头的行。
- --genotype-out 的 .tbi 索引不再偶尔被判为比数据旧。
- 染色体字典的检查与 GATK 相同：输入表头多出参考基因组没有的染色体、或染色体顺序与参考基因组不同时照常运行；同名染色体长度不一致、或与参考基因组没有共同染色体时拒绝运行。落在参考基因组没有的染色体上的记录跳过并警告（GATK 会中途退出）。
- 表头没有声明的 INFO 字段（GATK 需要 --lenient 才能运行）照 GATK --lenient 带到合并结果和 --genotype-out 的 VCF 中。
- --genotype-out 同样跳过等位基因超过 50 个的位点，与 GenotypeGVCFs 相同。
- 各输入表头列出的染色体顺序不同时，输出表头中的 ##contig 行与 GATK 相同（此前会多出某些输入独有的染色体行）。
- --device gpu 在样本很多（数百个）时，内存占用不再随运行时间不断增长：此前 GPU 传输用的主机内存每次扩大后旧的部分要到程序结束才释放，753 个样本在 125 GB 内存的机器上会涨到约 120 GB。

2026-11-09#

常规用法的输出与上一版相同。
align / fastq2bam：不给 -K 时批大小改为 1000 万 × 线程数，与 bwa 本身相同，结果因此随线程数变化（与 bwa 一样）；给了 -K 的命令结果不变。
gvcftyper
- -L / -XL 与 GenotypeGVCFs 相同：支持区间字符串、.bed、.interval_list、.list，可重复；新增 --merge-input-intervals、--variant-output-filtering（--only-output-calls-starting-in-intervals）。此前起点在区间之前的缺失会丢失。
- GATK 3 / 4.0 生成的 gVCF：与 GenotypeGVCFs 一样遇到只有 RAW_MQ 的记录时报错退出（退出码 2），新增 --allow-old-rms-mapping-quality-annotation-data。
- 重复等位基因、END 小于 POS 等 GATK 会中途报错退出的记录，改为跳过并警告，输出等于 GATK 在去掉这些记录后的结果。
- 若干边界情况（无变异等位基因的位点、全缺失样本、INFO 键的继承、重复的表头行）与 GenotypeGVCFs 一致。
combinegvcfs
- -L / -XL 也可以与 -t N、--device gpu 一起使用，输出与单线程相同；--device gpu --genotype-out 修正了一处可能卡住的问题。
- --device gpu 在主机内存紧张时可能中途报错退出（857 个样本、128 GB 内存），已修正。
haplotyper：--gatk-version 4.1.9.0 的两处边界情况与 GATK 一致；GPU 版修正了 4.5.0.0 / 4.6.2.0 下极少数记录的差异。
甲基化：--aligner bowtie2 在全部模式下（包括 --non_directional、--local、单端 --pbat）与 Bismark 逐字节相同；转换后的 reads 通过管道直接送给 bowtie2，不再写临时文件，整体更快；基因组载入更快。

2026-11-06#

fastq2bam、haplotyper 的输出与上一版相同。
结果不再依赖系统的 glibc：所有程序自带数学库。CPU 版改为基于 musl 的全静态程序，Alpine 等 musl 系统和空容器也能运行；glibc 2.41 及以后的系统上 CPU 版与 GPU 版不再有 PL 差 1 的情况；glibc 2.18–2.27 的系统上 haplotyper 也全部在 GPU 上计算。
combinegvcfs 大幅提速，一次运行同时输出 gVCF 和 VCF：新增 --genotype-out；--device gpu 在 GPU 上完成合并、分型和压缩。100 个猪样本全基因组 gVCF + VCF 约 8 分钟（此前仅 gVCF 就要 36 分钟）。可选 --merge-ties-by-input（更快，但输出不再与 GATK 相同）。
甲基化流程有了自己的比对器（--aligner baize，可在 GPU 上运行，不需要安装 bowtie2）；新增文库类型 --non_directional、--pbat（含单端）、--local；新增 bsreport、bssummary；bsextract 支持 Bismark 的其余选项。
gvcftyper 写 VCF 更快，输出不变。

2026-10-30#

CentOS 7 / RHEL 7 上 haplotyper 也全部在 GPU 上计算，结果不变。
combinegvcfs 支持多线程（-t N）和 GPU（--device gpu），结果仍与 GATK CombineGVCFs 逐条相同；修正了 gVCF 中染色体顺序与参考基因组不一致时漏掉记录的问题。
新增甲基化流程（试用）：bsprep、bsalign --aligner bowtie2、bsdedup、bsextract、fastq2meth，在测试过的人类 WGBS 数据上每个输出文件都与 Bismark 3.1.0 逐字节相同。

2026-10-29（第二版）#

GPU 版可在 CentOS 7 等老系统上运行：要求从 glibc ≥ 2.34 降低为 glibc ≥ 2.17。
新增 realign 和 fastq2bam --realign：GATK 3.8-1 RealignerTargetCreator + IndelRealigner，目标区间和每条记录与 GATK 3.8-1 相同（人类 WGS 全基因组 6.77 亿条记录实测一致）。
新增 combinegvcfs：GATK 4.6.2.0 CombineGVCFs，输出逐条相同。
gvcftyper 多样本联合分型时，等位基因超过 6 个的位点也与 GenotypeGVCFs 一致。

2026-10-29（第一版）#

GPU 版支持 V100（sm_70）。
新增质控指标：fastq2bam --qc 和 qcmetrics，每个文件与所选 GATK 版本自带的 Picard / GATK 逐字节相同，含 samtools flagstat（1.10–1.25）和外显子的 CollectHsMetrics；GPU 版在 GPU 上统计，几乎不增加耗时。
--gatk-host-simd avx512 支持 GPU 版。
fastq2bam 的输出文件系统不支持 O_DIRECT 时自动改用普通写入。

2026-10-27#

可以指定要复现的 GATK 版本：haplotyper --gatk-version，支持 4.0.12.0 至 4.6.2.0 共 8 个版本；新增 --gatk-host-simd、--gatk-host-glibc、--pair-hmm-implementation LOGLESS_CACHING。GPU 版支持全部版本。
VCF / gVCF 的表头与 GATK 一致（除 ##GATKCommandLine 外逐行相同）。
多样本 BAM、多倍体（GPU 版倍性 1–6 全部在 GPU 上计算）；gvcftyper 支持多样本联合分型和任意倍性。
mutect2 --device gpu：组装、Smith-Waterman 和 PairHMM 在 GPU 上计算，可用多张卡，结果与 CPU 逐字节相同。
fastq2bam：比对结果与 bwa mem 0.7.19 逐条相同（相同 -K）；每条记录添加 PG:Z:MarkDuplicates 标签（--no-pg-tag 关闭）；--fastp 在任何线程数下与 fastp -w 1 相同。
显存不足时各阶段自动拆小或退回 CPU，不会中途失败。