BaizeGen 使用手册 手册版本 2026-11-09

比对与预处理#

index#

为参考基因组建立比对索引，写在参考基因组文件旁边。

baizegen index [--engine minibwa|bwa] [-t NUMBER_THREADS] REFERENCE
参数 说明 默认
--engine minibwa 建立 minibwa 索引 REFERENCE.l2b、REFERENCE.mbw（align / fastq2bam 的默认引擎在索引不存在时也会自动建立） 默认
--engine bwa 建立 bwa 索引 .bwt .sa .pac .ann .amb，与 bwa index 生成的文件格式相同。已有的 bwa 索引可以直接使用，无需重建
-t, --threads N minibwa 建索引的线程数（bwa 索引的建立是单线程的） 1

align#

把测序数据比对到参考基因组，输出 SAM 或 BAM（未排序）。

baizegen align -R REFERENCE [-O OUTPUT] [-t NUMBER_THREADS] [选项] FASTQ_1 [FASTQ_2] [-- BWA_OPTIONS]

输入一个 FASTQ 为单端，两个为双端；可以是 gzip 压缩的。用 bwa 引擎时也可以是一个 fqzip 归档（下一个发布包起提供），见直接作为比对的输入。

同一样本的多对 FASTQ（下机数据量不够、多次测序；下一个发布包起提供）：每一端写成逗号分隔的文件列表，两端的列表按相同顺序一一对应：

baizegen fastq2bam --engine bwa-gpu -R ref.fa -t 32 --rg '@RG\tID:S1\tSM:S1\tPL:ILLUMINA' -O S1.bam \
    run1_R1.fq.gz,run2_R1.fq.gz,run3_R1.fq.gz run1_R2.fq.gz,run2_R2.fq.gz,run3_R2.fq.gz

列表中的文件按顺序首尾相接读入，结果与先把它们合并成一个文件（cat run1_R1.fq.gz run2_R1.fq.gz run3_R1.fq.gz > R1.fq.gz，两端各合并一次）再比对完全相同，只是不必写出合并后的文件：所有 reads 属于 --rg 给出的同一个读组。列表中 gzip 与未压缩的文件可以混用（相当于 zcat -f 依次输出）。所有引擎都支持。

  • 两端列表的文件数必须相同；列表中的文件必须存在，不能是 -（标准输入）或 fqzip 归档。不满足时启动即报错（退出码 2）。
  • 文件名本身含逗号时：整个参数是一个已存在的文件，就按一个文件读。
  • 与 --fastp 一起使用时，fastp 对首尾相接后的全部 reads 运行一次（接头、读长等自动检测也按合并后的数据），--fastp-out1 / --fastp-out2 写出的是一对合并后的修剪结果，报告也只有一份：与先合并文件、再运行 fastp、再比对的结果完全相同。报告中的命令行照原样显示文件列表。
参数 说明 默认
-R, --reference FILE 参考基因组 FASTA（也是索引的路径前缀）。必需
-O, --output FILE 输出文件。以 .bam 结尾时直接写 BAM；.sam、- 或省略时写 SAM 文本到标准输出 标准输出
-t, --threads N 比对、建索引和 BAM 压缩的线程数 1
-l, --level N BAM 压缩级别 0–9（输出通常会被 sort 重新压缩，因此默认用最快的级别） 1
--engine minibwa|bwa|bwa-gpu 比对引擎：minibwa（另一种比对算法，结果与 bwa 不可逐条比较）；bwa 为内置的 bwa-mem 0.7.19，输出与 bwa mem 逐条相同；bwa-gpu 为 bwa-mem 在 GPU 上运行（仅 GPU 版），输出与 --engine bwa 相同。bwa 引擎需要已有的 bwa 索引 minibwa
--gpus N|all --engine bwa-gpu 时使用的显卡数；各批次按输入顺序写出，结果与单卡相同；没有足够显存的卡不使用 all
--rg STR 读组行，例如 '@RG\tID:s\tSM:s\tPL:ILLUMINA'。各引擎通用；bwa 引擎时等同于 -- 之后的 bwa -R（结果相同）。注意 -- 之前的 -R 是参考基因组
-x, --preset STR minibwa 的预设参数（传给 minibwa map -x）
--postalt bwa 引擎：对比对结果执行 bwakit 的 bwa-postalt.js，把 ALT contig 上的比对提升到主组装上、跨组重新估计 MAPQ，输出与 k8 0.2.x 下运行该脚本逐字节相同。需要 REFERENCE.alt 关闭
--postalt-hla PREFIX 与 --postalt 一起使用：把比对到 HLA 基因的 reads 写入 PREFIX.<基因>.fq（脚本的 -p）
--postalt-min-pa FLOAT 与 --postalt 一起使用：脚本的 -r 1
-- BWA_OPTIONS bwa 引擎：-- 之后是 bwa mem 自己的参数，例如 -- -K 100000000，见下面的 bwa mem 参数。不给 -K 时批大小为 1000 万 × 线程数（与 bwa 相同），此时结果随 -t 变化

bwa mem 参数（-- 之后）#

--engine bwa / bwa-gpu 时，-- 之后的参数按 bwa mem 0.7.19 的规则解析，含义和默认值与 bwa mem 完全相同，结果也与带同样参数运行 bwa mem 逐条相同。align 和 fastq2bam 都适用。

算法参数

参数 说明 默认
-k INT 最小种子长度 19
-w INT 带状比对的带宽 100
-d INT 偏离对角线的 X-dropoff（Z-dropoff） 100
-r FLOAT 种子长度超过 -k × FLOAT 时，在其内部再找种子 1.5
-y INT 第三轮播种的种子出现次数 20
-c INT 跳过出现次数超过 INT 的种子 500
-D FLOAT 丢弃短于最长重叠链 FLOAT 倍的链 0.50
-W INT 链中种子覆盖的碱基少于 INT 时丢弃该链 0
-m INT 每条 read 最多做 INT 轮配对救援（mate rescue） 50
-S 跳过配对救援
-P 跳过配对；除非同时给 -S，仍做配对救援
-s INT 种子出现次数少于 INT 时在其内部再找种子（bwa 未在帮助中列出的参数） 10
-G INT 链中种子之间的最大间隔（bwa 未列出） 10000
-N INT 每条 read 最多延伸的链数（bwa 未列出） 不限
-X FLOAT 判断两个比对重叠的 mask level（bwa 未列出） 0.50

打分参数

参数 说明 默认
-A INT 匹配得分；未单独给出时按比例缩放 -T -d -B -O -E -L -U 1
-B INT 错配罚分 4
-O INT[,INT] 缺失、插入的 gap 开启罚分 6,6
-E INT[,INT] gap 延伸罚分；长度为 k 的 gap 罚分为 -O + -E × k 1,1
-L INT[,INT] 5′ 端、3′ 端剪切罚分 5,5
-U INT 不成对的 read 对罚分 17

输入输出参数

参数 说明 默认
-p 智能配对：只给一个 FASTQ 时，把相邻的同名 reads 当作一对（交错格式）
-R STR 读组行，例如 '@RG\tID:foo\tSM:bar'；与 -- 之前的 --rg STR 相同，推荐用 --rg，避免与参考基因组的 -R 混淆
-H STR/FILE 以 @ 开头时把 STR 插入 SAM 头；否则插入文件 FILE 中的各行
-j 把 ALT contig 当作主组装的一部分（忽略 REFERENCE.alt）
-5 拆分比对中取 read 坐标（而非基因组坐标）最小的比对作为主比对，同时保留补充比对的 MAPQ
-q 不修改补充比对（supplementary）的 MAPQ
-K INT 每批处理 INT 个碱基，与线程数无关（结果可重复） 1000 万 × 线程数
-v INT 日志级别：1 错误，2 警告，3 信息，4 以上调试 3
-T INT 输出比对的最低得分 30
-h INT[,INT] 得分超过最高分 80% 的比对少于 INT 个时，全部写入 XA 标签；第二个值用于 ALT 序列 5,200
-z FLOAT -h 所用的最高分比例 0.80
-a 单端或未配对的双端 reads 输出全部比对
-C 把 FASTQ 的注释附加到 SAM 记录
-V 在 XR 标签中输出参考序列的 FASTA 头
-Y 补充比对使用软剪切
-M 把较短的拆分比对标为 secondary（兼容 Picard 的旧流程）
-I FLOAT[,FLOAT[,INT[,INT]]] 指定插入片段长度分布的均值、标准差（缺省为均值的 10%）、最大值（缺省为均值 + 4 倍标准差）和最小值，仅 FR 方向 从数据推断
-u 输出 XB 标签代替 XA（XB 在 XA 的基础上加了比对得分和 MAPQ）
-1 接受但不起作用（bwa 的 I/O 线程开关，不影响结果）
-F INT bwa 的调试输出级别（bwa 未列出） 0

不接受的参数：-t（线程数用 BaizeGen 自己的 -t）、-o / -f（输出用 BaizeGen 的 -O）、-x（读段类型预设，请直接给出相应的打分参数）。索引路径和 FASTQ 文件也不能写在 -- 之后。

fastq2bam#

在一个进程中完成比对、坐标排序和标记重复，直接写出已排序、已标记重复的 BAM（及 .bai，染色体超过 512 Mb 时为 .csi），不产生中间文件。输出与分别运行 align | sort 和 dedup 逐字节相同。还可以在同一进程中完成 fastp 过滤、BQSR 校正表、indel 重比对和质控统计。

baizegen fastq2bam -R REFERENCE [-O OUTPUT] [选项] FASTQ_1 [FASTQ_2] [-- BWA_OPTIONS]

输入与 align 相同：一个 FASTQ 为单端，两个为双端，可以是 gzip 压缩的；用 bwa 引擎时也可以是一个 fqzip 归档（下一个发布包起提供），见直接作为比对的输入。同一样本的多对 FASTQ 写成逗号分隔的列表，见多对 FASTQ。

比对#

参数 说明 默认
-R, --reference FILE 参考基因组 FASTA（也是索引的路径前缀）。必需
-t, --threads N 比对、建索引和 BGZF 压缩的线程数 1
--engine minibwa|bwa|bwa-gpu 同 align。bwa / bwa-gpu 的输出与相同 -K（或相同 -t）的 bwa mem 逐条相同 minibwa
--gpus N|all --engine bwa-gpu 时使用的显卡数，结果与单卡相同 all
--rg STR 读组行，各引擎通用（同 align）
-x, --preset STR minibwa 预设参数
--postalt、--postalt-hla PREFIX、--postalt-min-pa FLOAT 同 align
-- BWA_OPTIONS bwa mem 自己的参数，见 bwa mem 参数

输出、排序与去重#

参数 说明 默认
-O, --output FILE 输出 BAM。- 为标准输出（不写索引）；以 .cram 结尾时写 CRAM 3.1 及 .crai（GPU 版在 GPU 上编码），读取时需要同一个参考基因组
-m, --max-mem MEM 排序的内存预算，超过后溢出到临时文件 768M
--dedup-max-mem MEM 标记重复时 ReadEnds 的内存上限，超过后溢出到磁盘。0 表示全部放在内存中（最快）。内存受限的机器上与较小的 -m 一起设置，输出不变 0
--max-memory SIZE 本次运行的内存上限（所有命令通用；2026-11-11 发布包起提供），见内存 物理内存或 cgroup 限制
-T, --tmp-prefix STR 排序溢出文件的路径前缀 由 -O 或 $TMPDIR 推出
--run-store mem|disk|auto GPU 版排序中间数据（人类 WGS 约 100 GB）的存放位置：内存（mem），或 -T / -O 旁边的文件（disk，用 O_DIRECT 读写，内存减半，但消耗磁盘写入寿命）；auto 仅在固态盘上使用磁盘 mem
--remove-duplicates 删除重复记录，而不是打 0x400 标记 关闭
--no-pg-tag 不给每条记录加 PG:Z: 标签（相当于 Picard 的 ADD_PG_TAG_TO_READS=false；默认与 Picard 一样添加） 关闭
--bam-deflate auto|gpu|cpu BAM 压缩的位置：gpu（GPU 版且有显卡；记录内容与 CPU 压缩相同，字节不同）、cpu（libdeflate；级别 1 时与 align | sort | dedup 逐字节相同）、auto（有 GPU 时用 GPU） auto
--bam-compression N 压缩级别 1–9。GPU 压缩默认 4（比 CPU 级别 1 小约 3.4%）；CPU 压缩默认 1；CRAM 输出时为其数据块的 gzip 级别（默认 4） 见说明

fastp 预处理#

参数 说明 默认
--fastp "ARGS" 比对前在同一进程中用 fastp 1.4.0 处理输入（bwa 引擎）。结果等于先运行 fastp ARGS -i R1 -I R2 -o t1 -O t2 再对 t1、t2 运行 fastq2bam。ARGS 是 fastp 自己的参数，"" 表示 fastp 的默认设置；不接受 -i / -I（输入即 fastq2bam 的输入）以及 --merge、--stdout、--split。不给 -w 时自动选择 fastp 的线程数（3–32），结果与 fastp -w 1 相同 关闭
--fastp-json FILE、--fastp-html FILE fastp 的报告 OUTPUT.fastp.json、OUTPUT.fastp.html
--fastp-out1 FILE、--fastp-out2 FILE 同时写出修剪后的 FASTQ（fastp 的 -o / -O；.gz 结尾时压缩） 不写

BQSR 与 indel 重比对#

参数 说明 默认
--recal-table FILE 同时写出 BaseRecalibrator 的校正表，等于对输出 BAM 运行 baizegen bqsr（GPU 版在 GPU 上统计）
--known-sites FILE --recal-table 的已知变异位点 VCF，可重复，至少一个
--realign 写 BAM 之前执行 GATK 3.8-1 RealignerTargetCreator + IndelRealigner，等于 fastq2bam 之后再运行 baizegen realign；BQSR 和质控统计重比对后的记录。需要 -t 2 以上 关闭
--known-indels FILE --realign 的已知 indel VCF（GATK 的 -known），可重复，需 tabix 索引
--realign-targets-out FILE 同时写出 RealignerTargetCreator 的目标区间文件

质控指标#

参数 说明 默认
--qc PREFIX 在写 BAM 的同时统计质控指标，等于对输出 BAM 运行 baizegen qcmetrics。输出文件见 qcmetrics 关闭
--gatk-version V 质控文件遵循的 GATK 版本（其自带的 Picard / htsjdk / DepthOfCoverage） 4.6.2.0
--qc-samtools-version V flagstat 遵循的 samtools 版本，1.10–1.25 1.25
--qc-bait-intervals FILE、--qc-target-intervals FILE 外显子 / panel：额外输出 CollectHsMetrics（PREFIX.hs_metrics）及 flank 区（PREFIX.flank.interval_list、PREFIX.flank_wgs_metrics）。interval_list 或 BED，可重复
--qc-bait-set-name NAME、--qc-flank N CollectHsMetrics 的 BAIT_SET_NAME；flank 区的扩展长度 bait 文件名、100
--qc-summary-coverage-threshold N、--qc-start N、--qc-stop N、--qc-nBins N、--qc-intervals STR DepthOfCoverage 的 --summary-coverage-threshold（可重复）、--start、--stop、--nBins、-L 同 qcmetrics
--qc-wgs-coverage-cap N、--qc-wgs-locus-accumulation-cap N CollectWgsMetrics 的 COVERAGE_CAP、LOCUS_ACCUMULATION_CAP 250、100000

sort#

把 SAM / BAM / CRAM 按坐标排序（染色体、位置），未比对的 reads 放在最后，并设置 @HD SO:coordinate。记录的顺序与 samtools sort 相同：同一位置上正链的记录在前，其余保持输入顺序。数据超过内存预算时自动做外部归并排序，可处理全基因组数据。

baizegen sort -I INPUT -O SORTED_BAM [-R REFERENCE] [-t NUMBER_THREADS] [-m MEM] [-T PREFIX]
参数 说明 默认
-I, --input FILE 输入 SAM / BAM / CRAM，自动识别格式；- 为标准输入。必需
-O, --output FILE 输出的坐标排序 BAM；- 为标准输出。必需
-R, --reference FILE 解码 CRAM 输入用的参考基因组 CRAM 头中的 UR
-t, --threads N BGZF 压缩 / 解压线程数 1
-m, --max-mem MEM 内存预算，超过后把已排序的数据块写入临时文件，最后归并 768M
-T, --tmp-prefix STR 临时文件的路径前缀 由 -O 或 $TMPDIR 推出

dedup#

标记重复的 reads（Picard MarkDuplicates），输出与 Picard 逐字节相同，与线程数无关。输入须按坐标排序。输出不带索引，需要时用 samtools index 建立。

baizegen dedup -I SORTED_BAM -O DEDUPED_BAM [--remove-duplicates] [--no-pg-tag] [-t NUMBER_THREADS]
参数 说明 默认
-I, --input FILE 按坐标排序的 BAM / CRAM。必需
-O, --output FILE 输出 BAM，重复记录带 0x400 标记。必需
-R, --reference FILE 解码 CRAM 输入用的参考基因组 CRAM 头中的 UR
--remove-duplicates 删除重复记录，而不是标记 关闭
--no-pg-tag 不给每条记录加 PG:Z: 标签（Picard 的 ADD_PG_TAG_TO_READS=false） 关闭
-t, --threads N BGZF 压缩 / 解压线程数 1
--max-mem MEM ReadEnds 的内存上限，超过后溢出到磁盘；0 为全部放在内存中（最快）。输出不变 0

fastp#

在进程内运行 fastp 1.4.0（OpenGene/fastp）：测序数据质控、接头修剪、过滤，输出 JSON / HTML 报告。参数、默认值和输出与 fastp 1.4.0 完全相同。

baizegen fastp -i FASTQ_1 -I FASTQ_2 -o CLEAN_1 -O CLEAN_2 [-w N] [-j REPORT.json] [-h REPORT.html] [其他参数]

在 fastq2bam 流程中，推荐直接使用 fastq2bam --fastp "ARGS"，修剪后的 reads 直接送去比对、不落盘。ARGS 使用下表中的参数，但以下参数不能用：-i / -I、--stdin、--interleaved_in（输入就是 fastq2bam 的 FASTQ）、-m / --merge（比对需要成对的 reads）、--stdout、-s / -S（拆分输出）。报告和修剪后的 FASTQ 请用 fastq2bam 的 --fastp-json、--fastp-html、--fastp-out1、--fastp-out2 指定。

输入输出#

参数 说明 默认
-i, --in1 FILE read1 输入文件
-I, --in2 FILE read2 输入文件（双端）
-o, --out1 FILE read1 输出文件
-O, --out2 FILE read2 输出文件
--unpaired1 FILE 双端数据中 read1 通过而 read2 未通过时，read1 写到这里（默认丢弃）
--unpaired2 FILE 双端数据中 read2 通过而 read1 未通过时，read2 写到这里；与 --unpaired1 相同时两者写入同一文件
--overlapped_out FILE 每对 reads 的重叠区域没有错配时，把重叠区域写到这里
--failed_out FILE 未通过过滤的 reads 写到这里
-m, --merge 双端合并模式：重叠的 read 对合并为一条，写入 --merged_out，未合并的写入 --out1 / --out2 关闭
--merged_out FILE 合并模式下合并后 reads 的输出文件（或用 --stdout 输出到标准输出）
--include_unmerged 合并模式下把未合并或不成对的 reads 也写入 --merged_out 关闭
-6, --phred64 输入为 phred64 质量值（输出转换为 phred33）
-z, --compression INT gzip 输出的压缩级别 1–9 4
--stdin 从标准输入读取；交错的双端数据再加 --interleaved_in。此模式下不自动检测接头
--stdout 把通过过滤的 reads 写到标准输出（双端为交错格式） 关闭
--interleaved_in --in1 是交错的双端 FASTQ 关闭
--reads_to_process INT 只处理前 INT 条 reads / 对，0 为全部 0
--dont_overwrite 不覆盖已有文件 允许覆盖
--fix_mgi_id 修正 MGI 的 FASTQ ID 格式（部分 BAM 工具不兼容原格式）
-V, --verbose 输出详细日志（例如每处理 100 万条 reads）

接头修剪#

参数 说明 默认
-A, --disable_adapter_trimming 关闭接头修剪 开启修剪
-a, --adapter_sequence STR read1 的接头序列。单端数据不给时自动检测；双端数据在 R1 / R2 不重叠时使用 auto
--adapter_sequence_r2 STR read2 的接头序列（仅双端），不给时同 read1 auto
--adapter_fasta FILE 用 FASTA 文件中的全部序列修剪 read1 和 read2
-2, --detect_adapter_for_pe 双端数据也做接头检测，更干净但更慢 关闭
--allow_gap_overlap_trimming 按重叠分析修剪接头时允许一个 gap 不允许
--dimer_max_len INT 修剪接头后长度不超过此值的 read 视为接头二聚体（需要有接头证据） 2

两端固定修剪#

参数 说明 默认
-f, --trim_front1 INT read1 前端修剪的碱基数 0
-t, --trim_tail1 INT read1 末端修剪的碱基数 0
-b, --max_len1 INT read1 超过此长度时从末端截断，0 不限 0
-F, --trim_front2 INT read2 前端修剪的碱基数，不给时同 read1 0
-T, --trim_tail2 INT read2 末端修剪的碱基数，不给时同 read1 0
-B, --max_len2 INT read2 的最大长度，不给时同 read1 0

polyG / polyX 修剪#

参数 说明 默认
-g, --trim_poly_g 强制修剪尾部 polyG（Illumina NextSeq / NovaSeq 数据默认自动开启） 自动
--poly_g_min_len INT 检测 polyG 的最短长度 10
-G, --disable_trim_poly_g 关闭 polyG 修剪
-x, --trim_poly_x 修剪 3′ 端的 polyX 关闭
--poly_x_min_len INT 检测 polyX 的最短长度 10

按质量滑窗切除#

参数 说明 默认
-5, --cut_front 滑窗从 5′ 向 3′ 移动，窗口平均质量低于阈值时切除窗口内碱基，否则停止 关闭
-3, --cut_tail 滑窗从 3′ 向 5′ 移动，窗口平均质量低于阈值时切除窗口内碱基，否则停止 关闭
-r, --cut_right 滑窗从前向后移动，遇到平均质量低于阈值的窗口时，切除该窗口及其右侧全部碱基 关闭
-W, --cut_window_size INT 以上三种切除共用的窗口大小，1–1000 4
-M, --cut_mean_quality INT 以上三种切除共用的平均质量阈值，1–36 20
--cut_front_window_size INT、--cut_front_mean_quality INT --cut_front 单独的窗口大小、质量阈值 同共用值
--cut_tail_window_size INT、--cut_tail_mean_quality INT --cut_tail 单独的窗口大小、质量阈值 同共用值
--cut_right_window_size INT、--cut_right_mean_quality INT --cut_right 单独的窗口大小、质量阈值 同共用值

过滤#

参数 说明 默认
-Q, --disable_quality_filtering 关闭质量过滤 开启
-q, --qualified_quality_phred INT 合格碱基的质量值下限 15
-u, --unqualified_percent_limit INT 允许的不合格碱基百分比，0–100 40
-n, --n_base_limit INT N 碱基数超过此值的 read / 对被丢弃 5
-e, --average_qual INT 平均质量低于此值的 read / 对被丢弃，0 不要求 0
-L, --disable_length_filtering 关闭长度过滤 开启
-l, --length_required INT 短于此长度的 read 被丢弃 15
--length_limit INT 长于此长度的 read 被丢弃，0 不限 0
-y, --low_complexity_filter 开启低复杂度过滤（复杂度 = 与下一个碱基不同的碱基所占百分比） 关闭
-Y, --complexity_threshold INT 低复杂度过滤的阈值，0–100 30
--filter_by_index1 FILE、--filter_by_index2 FILE 按 index1 / index2 条码过滤：文件中每行一个要过滤掉的条码
--filter_by_index_threshold INT 条码过滤允许的差异数，0 为完全相同 0

重叠区碱基校正#

参数 说明 默认
-c, --correction 在双端 reads 的重叠区域做碱基校正 关闭
--overlap_len_require INT 检测重叠区域的最短长度（影响合并、接头修剪和校正） 30
--overlap_diff_limit INT 检测重叠区域时允许的最多错配数 5
--overlap_diff_percent_limit INT 检测重叠区域时允许的最大错配百分比 20

UMI#

参数 说明 默认
-U, --umi 开启 UMI 预处理 关闭
--umi_loc STR UMI 的位置：index1、index2、read1、read2、per_index、per_read
--umi_len INT UMI 在 read1 / read2 中时的长度 0
--umi_prefix STR UMI 的前缀，用下划线连接（如 UMI_AATTCG） 无
--umi_skip INT UMI 在 read 中时，跳过其后的碱基数 0
--umi_delim STR read 名与 UMI 之间的分隔符 :

去重、过表达序列与报告#

参数 说明 默认
-D, --dedup 去除重复的 reads / 对 关闭
--dup_calc_accuracy INT 重复率计算的精度级别 1–6，越高内存越多（1G、2G、4G、8G、16G、32G） 非去重模式 1，去重模式 3
--dont_eval_duplication 不评估重复率，节省时间和内存
-p, --overrepresentation_analysis 开启过表达序列分析 关闭
-P, --overrepresentation_sampling INT 每 INT 条 reads 取一条做过表达分析，1–10000 20
-j, --json FILE JSON 报告 fastp.json
-h, --html FILE HTML 报告 fastp.html
-R, --report_title STR 报告标题 fastp report

线程与输出拆分#

参数 说明 默认
-w, --thread INT 工作线程数。fastq2bam --fastp 中任何线程数的结果都与 -w 1 相同 3（fastq2bam --fastp 中自动选择）
-s, --split INT 把输出拆成 INT 个文件（2–999），文件名前加序号 关闭
-S, --split_by_lines INT 按每个文件的行数拆分输出（≥ 1000） 关闭
-d, --split_prefix_digits INT 序号的位数（1–10），0 不补零 4

已弃用（与 fastp 相同）：--cut_by_quality5（改用 --cut_front）、--cut_by_quality3（改用 --cut_tail）、--cut_by_quality_aggressive（改用 --cut_right）、--discard_unmerged（不起作用）。

postalt#

对 SAM 流执行 bwakit 的 bwa-postalt.js（r985）：把 XA 标签中的 ALT contig 比对提升到主组装上，分组并跨组估计 MAPQ，把所报告比对所在组的 ALT 比对写成单独的 SAM 行。输出与 bwakit 自带的 k8 0.2.x 下运行该脚本逐字节相同。align / fastq2bam 的 --postalt 在流程内部完成同样的处理。

baizegen postalt [-p PREFIX] [-r FLOAT] REFERENCE.alt [ALIGNED.sam] > POSTALT.sam
参数 说明 默认
-p STR 把匹配 HLA 基因的序列写入以此为前缀的文件 不写
-r FLOAT 与提升后的最佳比对不重叠且 pa < FLOAT 时，把 MAPQ 降为 0 1
-v 显示版本号

BaizeGen 使用手册 · 手册版本 2026-11-09。命令行参数以所用版本的 baizegen <命令> --help 为准。