| ALT contig |
GRCh38 中主组装之外的替代单倍型序列；bwakit 的 bwa-postalt.js 把比对到这些序列上的 reads 提升回主组装 |
| BAM / CRAM |
比对结果的二进制格式；CRAM 以参考基因组为基础压缩，文件更小，读取时需要同一个参考基因组 |
| BAI / CSI / CRAI |
BAM / CRAM 的索引。BAI 只能表示 2^29（约 5.4 亿）以内的位置，更长的染色体使用 CSI |
| BED |
区间文件格式，坐标 0-based、左闭右开 |
| BGZF / bgzip |
分块的 gzip 压缩格式，支持随机访问；.vcf.gz、BAM 都使用它 |
| BQSR |
Base Quality Score Recalibration，碱基质量校正：根据已知变异位点以外的错配统计，重新估计测序仪给出的碱基质量 |
| CpG / CHG / CHH |
胞嘧啶的序列上下文（H 为 A、C 或 T），甲基化分析按上下文分别统计 |
| F1R2 |
读段方向：第一条 read 在正链、第二条在负链。某些文库假象（如 FFPE、氧化损伤）有方向偏好 |
| FM 索引 |
基于 Burrows–Wheeler 变换的全文索引，bwa 和 bowtie2 都使用 |
| GQ / PL / QUAL |
VCF 中的基因型质量、各基因型的 Phred 标度似然、位点质量 |
| gVCF |
包含非变异区段参考置信度（参考块）的 VCF，用于多样本联合分型 |
| interval_list |
Picard 的区间文件格式（带序列字典表头，坐标 1-based 闭区间） |
-K |
bwa mem 每批读入的碱基数。插入片段长度分布按批估计，因此批大小影响少量 reads 的比对 |
| MAPQ |
比对质量，比对位置错误概率的 Phred 值 |
| MarkDuplicates |
标记来自同一原始 DNA 片段的重复 reads（PCR 或光学重复） |
| Mutect2 |
GATK 的体细胞变异检测工具 |
| NUMA |
非一致内存访问，多路 CPU 服务器上每个 CPU 有自己的本地内存 |
| PairHMM |
计算 read 由某条候选单倍型产生的似然的成对隐马尔可夫模型，HaplotypeCaller 的主要计算量之一 |
| PBAT |
Post-Bisulfite Adapter Tagging，一种 WGBS 建库方法，reads 来自互补链 |
| Panel of Normals（PoN） |
由一组正常样本得到的系统性假阳性位点，用于体细胞检测 |
| ploidy |
倍性，每个位点的染色体拷贝数 |
| RG / SM / LB |
读组（read group）及其样本名、文库名字段 |
| RRBS |
Reduced Representation Bisulfite Sequencing，简化代表性亚硫酸氢盐测序 |
| tabix / TBI |
bgzip 压缩的 VCF / BED 等文件的索引 |
| WGBS |
全基因组亚硫酸氢盐测序 |
| WGS / WES |
全基因组测序 / 全外显子测序 |
